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阻止疾病的恶化阻断疾病的遗传都发挥了重要的作用
发布时间:2023-08-21 20:10 点击次数:次 版权所有,请勿转载 进入专家答疑区>>>
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62% 晴川路社区将智慧社区建设作为提高工作效率 201562%96%

  年青人突然倒下,背後躲藏的「無聲殺手」很可能是遺傳性肥厚型心肌病,它是導致年青人猝死最常見的病因之一。怎麽精準確診這種疾病,挽救更多年青生命?近來,復旦大學隸屬中山醫院心超室舒先紅教授團隊在國際權威心血管病學術期刊《歐洲心臟病雜誌心血管印象子刊》上發表研究成果——基因心超明顯進步遺傳性肥厚型心肌病確診功率,在國際上首次提出「基因心超」概念,製作出肥厚型心肌病的基因心超圖譜,這一方案將明顯提高確診的準確性和功率。   
  據悉,肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病,也是最復雜的一類疾病。傳統的心臟超聲雖然是首選的印象確診辦法,但由於心肌病的復雜性,確診的準確率一向徘徊在62%左右。   
晴川路社区将智慧社区建设作为提高工作效率

  舒先紅從2015年開始聚集團隊力量,深入研究遺傳性心血管病的致病基因。團隊將基因學與心臟超聲結合,兩者彼此驗證和彌補,將確診準確率從62%明顯進步到了96%。      為了愈加便利臨床醫生確診肥厚型心肌病,團隊使用超聲將肥厚型心肌病的節段肥厚形式畫出來,給每一種致病基因精準畫像,既便利製定臨床患者個性化的診療方案,也有助於臨床遺傳信息的解讀,特別是對於家庭遺傳基因的篩查、確診,阻止疾病的惡化,阻斷疾病的遺傳,都發揮了重要的作用。
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